Zdá sa, že máte zablokovanú reklamu

Fungujeme však vďaka príjmom z reklamy a predplatného. Podporte nás povolením reklamy alebo kúpou predplatného.

Ďakujeme, že pozeráte .pod lampou. Chceli by ste na ňu prispieť?

Smieme, čo dokážeme?

.martin Mojžiš .anton Vydra .témy

Koncom novembra 2018 oznámil čínsky biofyzik doktor He, že sa narodili prví ľudia s umelo pozmeneným genómom. Čo sa stalo a čo to pre ľudstvo znamená? Bude rok 2019 prvým rokom novej éry? Na naše otázky odpovedali biológovia Peter Sýkora, Ľubomír Tomáška a Marek Vácha.

Smieme, čo dokážeme? WIKIMEDIA

začnime jednoducho: čo sa to v tej Číne vlastne stalo?

Peter Sýkora: Stalo sa niečo, čo bolo len otázkou času, keď sa to stane. Cielene, pomocou nových technológií editovania genómu, pozmenili ľudia gény v ľudskom embryu. Embryo potom implantovali do maternice matky a pokiaľ môžeme veriť tomu čínskemu vedcovi, tak sa aj narodilo. Teda, narodili sa dvojičky. Ak by sa to malo nejako hodnotiť, tak by som to prirovnal k pristátiu človeka na Mesiaci. V ľudských dejinách sa prvýkrát stalo, že človek doslova prevzal svoju evolúciu do vlastných rúk.

bolo to prvýkrát?

Už v roku 2015 publikovali iní čínski vedci výsledky manipulácie s ľudskou DNA, no robili to na takzvaných triploidných embryách. To sú embryá s trojnásobnou skupinou chromozómov a je o nich známe, že nie sú životaschopné. Urobiť to na životaschopných embryách nie je nič prevratne nové. Je to prekročenie nie vedeckej, ale etickej hranice. A že na to časom dôjde, to bolo jasné preto, lebo pokušenie vedcov „byť prvým“ je veľké. Nestalo sa prvý raz, že vedci neodolali.

a stalo sa to naozaj? Neexistuje o tom nijaký vedecký článok. Prvé správy pochádzajú z youtubového videa. Doktor He síce vzápätí vystúpil aj na vedeckom kongrese, no nevyvoláva celý jeho postup pochybnosti?

Marek Vácha: Ja by som sa stavil, že sa to stalo. Aj keď je pravda, že sú tam neštandardné prvky. Napríklad hneď na druhý deň po tom kongrese doktor He zmizol a bol nezvestný. Podstatné však je, že už od roku 2015 naozaj vieme, že sa to na ľudských embryách robiť dá. Číňanom to síce vtedy z etických dôvodov odmietli uverejniť Science aj Nature, takže to publikovali v dosť obskúrnom online časopise, ale v Nature to potom bolo mnohonásobne komentované a celý svet o tom vedel. Doktor He to teraz urobil na životaschopných raných embryách a narodili sa dvojičky, dievčatká. V prípade jedného z nich sú vraj všetky bunky zasiahnuté touto manipuláciou, v prípade druhého je to údajne tak napoly – niektoré bunky sú zasiahnuté, iné nie. A túto zmenu si dievčatká ponesú nielen vo svojom živote, ale odovzdajú ju aj svojim potomkom. Toto je to prelomenie bariéry, pri ktorom celý civilizovaný svet zalapal po dychu. V tomto zmysle je to zásadná chvíľa v dejinách molekulárnej genetiky. 

akým spôsobom bola genetická informácia v bunkovej DNA zmenená?

Ľubomír Tomáška: Existuje molekulárny nástroj, nazývaný CRISPR-Cas, ktorý je relatívne precízny a ktorý v miliardách párov báz ľudskej DNA dokážeme usmerniť na jednu konkrétnu bázu, na jedno konkrétne písmeno a nejako ho zmeniť. Základnou modifikáciou je, že DNA na cielenom mieste prostredníctvom CRISPR-Cas zlomíme a bunka ju opäť spojí. Často ju však spojí nesprávne a tým naruší informáciu, ktorá je v danom mieste zakódovaná. Takto môžeme inaktivovať niektoré gény. Techniky typu CRISPR-Cas sa dnes stali také dostupné, že to pripomína situáciu v Silicon Valley v čase nástupu osobných počítačov. Pomocou relatívne lacných, dostupných a jednoduchých nástrojov dokážeme vyrábať syntetické organizmy takpovediac v garáži. Správa, že He urobil to, čo prezentoval, je uveriteľná, pretože využil techniky, ktoré sú u modelových organizmov dnes úplne bežné. Úplne absurdný je však cieľ, s ktorým zásah do ľudskej DNA vykonal.

Ľubomír TomáškaBORIS NÉMETHĽubomír Tomáška

Ľubomír Tomáška sa narodil v roku 1966. Vyštudoval molekulárnu biológiu a genetiku na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. V laboratóriu profesora Ladislava Kováča sa začal venovať genetike a molekulárnej biológii kvasiniek. V súčasnosti pôsobí ako vedúci katedry genetiky a spolu s prof. Jozefom Nosekom vedú spoločné laboratórium katedier genetiky a biochémie Prírodovedeckej fakulty UK.

k tomu sa hneď dostaneme, no ešte chvíľu zostaňme pri tej technickej stránke. Kto a ako objavil nástroj, ktorým vieme tak presne meniť informáciu zakódovanú v DNA?

Tomáška: CRISPR-Cas je nástroj, ktorý v evolúcii vznikol u niektorých baktérií ako obranný – imunitný – systém proti vírusom. V 80. rokoch minulého storočia sa zistilo, že v genóme niektorých baktérií sa nachádzajú sekvencie nazývané CRISPR, ktoré zodpovedajú častiam DNA určitých vírusov. Neskôr sa ukázalo, že tieto baktérie sú potomkami buniek, ktoré boli týmito vírusmi počas ich evolučného vývoja infikované. Niektorým z nich sa podarilo týmto vírusom ubrániť a časť z nukleovej kyseliny vírusu si uložili do svojej DNA. Na základe tejto informácie vedia ich potomkovia syntetizovať krátky kus nukleovej kyseliny vírusu nazývanej guide („sprievodcovská“) RNA, ktorý sa spojí s bakteriálnym enzýmom Cas nazývaným nukleáza, ktorý funguje ako molekulárne nožnice. Ak bunku baktérie infikuje vírus a vnesie do nej svoju nukleovú kyselinu, sprievodcovská RNA navedie nukleázu Cas na nukleovú kyselinu vírusu a tá ju rozstrihne. Za posledných desať rokov sa ľudia naučili využívať túto techniku tak, že dokážu gény nielen inaktivovať, ale aj uskutočňovať oveľa subtílnejšie zmeny, napríklad nahradiť jednu bázu inou bázou. Tak ako počítačové programy umožňujú upravovať texty, dokážeme dnes editovať genómy, vrátane toho ľudského. 

Sýkora: Tento príbeh je krásnym príkladom toho, načo je dobrý základný výskum. Znova a znova počúvame otázku, prečo majú ľudia zo svojich daní financovať výskum zdanlivo úplne nepraktických vecí, ako je napríklad skúmanie nejakých zvláštnych sekvencií v genóme niektorých baktérií. Hovoria to ľudia, ktorí vede vôbec nerozumejú. Volajú po užitočnom výskume a neuvedomujú si, že nič nie je užitočnejšie, ako dobrý základný výskum. Biotechnológovia sa desaťročia snažili vylepšiť metódy génového inžinierstva zo 70. rokov a nevylepšili ich ani zďaleka tak prevratne, ako tento nástroj, ktorý bol odhalený práve v základnom výskume imunity baktérií. A keď už bol odhalený, tak sa ukázalo, že je to skvelý nástroj na akékoľvek manipulácie s akoukoľvek DNA.

Vácha: A asi by sme mali povedať, že sa to ukázalo pred necelými desiatimi rokmi a že hlavnými postavami tohto objavu boli Jennifer Doudna, Emmanuelle Charpentier, George Church a Feng Zhang. Ten posledný sa dnes súdi s prvými dvoma o patent na celú technológiu, a práve tento súd je zrejme dôvodom, prečo tie dve dámy – Doudna a Charpentier – ešte nedostali Nobelovu cenu. A spolu s nimi je adeptom na túto cenu aj jeden Estónec, ktorý to tiež urobil, poslal článok do časopisu Cell, oni mu to vrátili a kým to tam znovu poslal, tak už vec publikovali Doudna a Charpentier. Dnes je ten nástroj v takom stave, že podľa Jennifer Doudna s ním dokáže urobiť cielenú genetickú manipuláciu stredoškolák za jedno poobedie.

„Prvýkrát sa stalo, že človek doslova prevzal svoju evolúciu do vlastných rúk.“

takže to, čo urobil doktor He, nie je z vedeckého hľadiska ničím prevratným. Je to však prekročenie etickej hranice, navyše s absurdným cieľom. Aký bol jeho cieľ a prečo je absurdný? 

Tomáška: He použil CRISPR-Cas na úpravu génu CCR5, o ktorom sa vie, že jeho zrušenie robí niektorých ľudí odolnejších voči vírusu HIV. Otec tých dvojičiek bol vraj HIV-pozitívny, takže na prvé počutie to môže znieť rozumne. Lenže šanca, že deti by boli HIV-pozitívne, je v tomto prípade takmer nulová, takže nejde o liečbu ochorenia, ale o akúsi „genetickú vakcínu“ pre prípad, že by tieto deti boli počas života infikované HIV. Celá vec má však výrazné nedostatky. Po prvé, tento zásah nezabezpečí rezistenciu voči všetkým kmeňom HIV. Po druhé, pacienti postihnutí HIV sa dajú relatívne úspešne liečiť inými spôsobmi. Po tretie, ľudia bez funkčného CCR5 sú náchylnejší na iné vírusové infekcie. A po štvrté, CRISPR-Cas je iba relatívne presný, pričom „relatívne“ znamená, že sem-tam zasiahne aj do iných miest genómu. A my nevieme, či sa to stalo a ak sa to stalo, čo ten sekundárny zásah spôsobí. Takže He, pokiaľ o projekte neklamal, ovplyvnil život týchto detí bez toho, aby vedel o všetkých zmenách v ich genómoch, ku ktorým došlo. A týka sa to nielen tých dvoch dievčatiek, ale všetkých ich potomkov. Robiť taký vážny zásah s toľkými rizikami a z takého slabého dôvodu je skutočne absurdné.

Vácha: Génové terapie nie sú pritom nové, začali sa robiť už v 80. rokoch. A od tých čias v zásade celý svet súhlasí s tým, že ak opravujete bunky, tak jadro bunky nie je nič mimoriadne posvätné. Keď robíme chirurgiu, keď robíme transplantácie, tak prečo by sme nemohli siahnuť aj sem. No musí byť splnená jedna podmienka. Výsledok tej operácie musí umrieť spolu s vami, musíte si ho zobrať so sebou do rakvy. Inými slovami, génová terapia sa môže týkať len somatických buniek a nesmie zasiahnuť zárodočné bunky. Inak by sa totiž zmena dotkla nielen liečeného, ale aj jeho detí, vnukov, pravnukov.

 

Celý článok si môžete prečítať, ak si kúpite Digital predplatné .týždňa. Ponúkame už aj možnosť kúpiť si spoločný prístup na .týždeň a Denník N.

predplatiť

Ak ste našli chybu, napíšte na web@tyzden.sk.
.diskusia
.neprehliadnite