Zdá sa, že máte zablokovanú reklamu

Fungujeme však vďaka príjmom z reklamy a predplatného. Podporte nás povolením reklamy alebo kúpou predplatného.

Ďakujeme, že pozeráte .pod lampou. Chceli by ste na ňu prispieť?

Genetika, veda budúcnosti, ktorá ovplyvňuje našu prítomnosť

.redakcia .sponzorované .promotion .promotion

Od Gregora Mendela, ktorý sa považuje za „otca genetiky“, cez objavenie chromozómu ako jednotky dedičnosti až po prečítanie ľudského genómu. Genetika je súčasťou našich dejín už viac ako 150 rokov a za ten čas odhalila množstvo tajomstiev spojených so životom.

Genetika, veda budúcnosti, ktorá ovplyvňuje našu prítomnosť MATT RYBANSKY/DNA ERA Odberový kit obsahuje skúmavku, návod na odber vzorky slín a postup registrácie ID kódu, vďaka ktorému je analýza DNA anonymná.

v posledných rokoch genetika výrazne napreduje a zatiaľ čo množstvo výskumov a nových štúdií o úlohe jednotlivých génov v ľudskom tele stúpa, cena za laboratórne „prečítanie“ DNA klesla z troch miliárd na stovky eur. Vďaka tomu je dnes možné poznať svoje genetické predispozície a riadiť sa tým, čo o vás hovorí vlastné telo. Dokonca na to nepotrebujete opustiť vašu obývačku. Slovenská biotechnologická spoločnosť DNA ERA sa zameriava na priamu genetickú analýzu DNA zo vzorky slín zákazníka. Jej spoluzakladateľkou a CEO je Michaela Šišková, genetička a členka rebríčka Forbes 30 pod 30 za rok 2020. 

vy možno tušíte, ale DNA vie

Ischemická choroba srdca. Familiárna adenomatózna polypóza. Cukrovka II. typu. Obezita. Vplyv kofeínu na organizmus. Reakcia tela na alkohol. Športový výkon. Ten zoznam je príliš dlhý na to, aby sme ho vymenovali celý. Vo všetkých týchto oblastiach však zohráva úlohu genetika a predispozície, ktoré si nesieme zapísané vo vlastnej DNA. „Našu genetickú výbavu dedíme po svojich rodičoch. Jednu skupinu chromozómov po matke a druhú po otcovi. Každý z nás má v sebe akýsi archív poskladaný z DNA našich predkov. 

Je isté, že genetika bude zohrávať dôležitú úlohu pri ďalšom objavovaní záhad ľudského tela. 

My v DNA ERA tento archív v laboratóriu otvárame a pozeráme sa na predispozície z oblastí zdravia, výživy a športu,“ hovorí Michaela Šišková, ktorej myšlienka ponúkať komerčnú analýzu DNA napadla už na vysokej škole. Inšpiráciou bol jej vysokoškolský profesor, ktorý si podobnou analýzou prešiel z USA. Vďaka porozumeniu toho, čo máme zapísané v génoch, dokážeme robiť lepšie rozhodnutia spojené so zdravím. Každý rok vo svete podľahne srdcovocievnym ochoreniam približne 17,9 milióna ľudí. U nás, na Slovensku, patria ochorenia srdca medzi najčastejšie príčiny úmrtí. Paradoxom je, že práve pri týchto ochoreniach zohráva najdôležitejšiu úlohu prevencia a životný štýl. Pri zvýšenom genetickom riziku spojenom s ochorením srdca je rozhodne správne navštíviť kardiológa a dohodnúť ďalšie preventívne kroky. Zníženú hladinu vitamínov a minerálov je dobré konzultovať s nutričným expertom a prirodzenou cestou zaradiť potrebné živiny pre správne fungovanie ľudského tela. S plánovaním rodiny sa spája prenos patogenických variantov, ktoré môžu ovplyvniť život vašich detí. Skrátka, všetko so všetkým súvisí.

ako umývanie zubov, nebolí to 

Na prečítanie ľudskej DNA je potrebný odber vzorky. Pri tomto slovnom spojení mnohým napadne ihla alebo iný invazívny zákrok. Opak je pravda. Stačí ster slín z ústnej dutiny. Z tejto vzorky vedci v laboratóriu izolujú DNA a po mnohých laboratórnych úkonoch ju ďalej genotypizujú, čo je proces, pri ktorom analyzujú konkrétne pozície v našom genóme. Na to, aby ste vykonali odber slín, nemusíte nikam chodiť. Ako hovorí Michaela Šišková: „Je to jednoduchšie ako umyť si zuby a rýchlejšie ako príprava jednej šálky kávy. Odberový kit zasielame po objednaní testu kuriérom. Po odobratí vzorky v pohodlí domova stačí zavolať predplateného kuriéra a ten odberovú skúmavku vyzdvihne priamo pred dverami. Ďalej už je práca na našej strane a zákazník čaká len na svoju analýzu. Celý proces laboratórnej analýzy a interpretácie dát trvá približne 5 týždňov.“ 

algoritmus, ktorý vás prečíta

Rozlúštenie, respektíve „prečítanie“ ľudskej DNA, je len časť skladačky. Ľudská DNA je zložená z troch miliárd bázových párov, avšak 99,9 percenta z tejto DNA je medzi ľuďmi identická. Genotypizáciou sa pozeráme na 650 000 miest v našej DNA, ktoré patria medzi dobre preskúmané. Súbor surových dát z laboratória bežnému človeku neprezradí žiadny výsledok, pretože ide o obyčajný dátový súbor s približne 700 000 riadkami kódu. V roku 1983 bol zmapovaný prvý gén súvisiaci s Huntingtonovou chorobou a o štyri roky neskôr vedci zhotovili prvú komplexnú genetickú mapu. Táto mapa bola užitočným nástrojom na lokalizáciu génov zodpovedných za dané ochorenia. Vďaka výskumným tímom vedcov z celého sveta dnes existuje množstvo štúdií, ktoré poukazujú na priame súvislosti medzi konkrétnymi polymorfizmami a fenotypovými prejavmi. „Na vyhodnocovanie našich DNA testov využívame vlastný softvér, ktorý sme pripravovali z vedeckých databáz (prioritne ClinVar, GWAS) a vedeckých štúdií, ktoré boli validované na tisíckach účastníkov. Vďaka tomu, že softvér vyvíjame v rámci interného tímu, vieme ho neustále aktualizovať o nové štúdie a taktiež vieme pridávať nové sledované oblasti,“ dodáva Michaela Šišková a dodáva, že vďaka tomu, že primárna sekvencia DNA, ktorá sa pri analýze prečíta, je počas života stabilná, nie je potrebné odber vzorky realizovať počas rokov opakovane. Práve naopak, analýzu stačí urobiť len raz a zákazníkovi vedia poslať aktualizáciu výsledkov aj spätne.

čo sa deje s dátami  

Ochrana osobných údajov je dnes témou číslo jeden. Riešia ju podnikatelia, vlády a inštitúcie po celom svete. Genetický kód je osobný údaj a po „prečítaní“ ľudskej DNA je výhradným majiteľom týchto informácií poskytovateľ vzorky. Na jej spracovanie je potrebný súhlas. Michaela Šišková považuje ochranu dát zákazníkov za kľúčovú a nesmierne dôležitú. „Máme niekoľko stupňov ochrany. Začína sa to už objednávkou, pri ktorej nerobíme párovanie zaslanej skúmavky s menom objednávateľa. Registrácia prebieha až na strane zákazníka. Každá odberová skúmavka obsahuje čiarový kód, pod ktorým prebieha celá analýza v laboratóriu. Osobné údaje zákazníka tak nikdy neopustia našu spoločnosť. Genetický kód sa nám z laboratória vráti len pod týmto označením. S výsledkami pracuje vybraná úzka skupina zamestnancov. Čo sa týka vzorky slín, tá je po analýze v laboratóriu zničená do 30 dní a dáta sú po zaslaní späť do našej spoločnosti vymazané z laboratórneho systému. Po analýze zasielame výsledky zákazníkovi na zabezpečenom linku a dokument je chránený heslom. Po stiahnutí výsledkov môže zákazník požiadať o vymazanie svojich údajov z našej databázy. DNA ERA neposkytuje informácie o zákazníkoch a ich genetickom kóde tretím stranám.“

genetika je veda budúcnosti 

Je viac než isté, že genetika bude zohrávať dôležitú úlohu pri ďalšom objavovaní záhad ľudského tela. Už dnes vďaka genetike dokážeme adresnejšie bojovať s civilizačnými ochoreniami. Genetika zohrala svoju rolu aj pri vývoji vakcín proti ochoreniu covid-19. Vďaka poznaniu genetických predispozícií dostávame možnosť personalizovať lekársku starostlivosť, dávkovanie vitamínov, liečiv a odporúčania na kvalitnejší život až na úroveň jednotlivca. Prácu, ktorú robia v spoločnosti DNA ERA, si nedávno všimli aj investori.  Spoločnosť dostala investíciu vo výške 250 000 eur od investičného fondu CB Investment Management na rozvoj svojich aktivít a rast na zahraničné trhy. Ako reakciu na tento úspech Michaela Šišková dodáva: „Som presvedčená o tom, že o pár rokov bude test DNA patriť medzi prvé analýzy, ktoré budeme robiť pri narodení dieťaťa. Investíciu, ktorú sme podpísali, vnímam ako významný krok našej spoločnosti a taktiež aj ako krok k zatraktívneniu vedy a vedcov na Slovensku. DNA ERA je ako biotechnologická spoločnosť pripravená poskytnúť svoje vedomosti a pomôcť všetkým, ktorí veria vede a chcú ju využiť vo svoj prospech.“ 

Viac informácií o produktoch DNA ERA sa dozviete na dnaera.sk.

Ak ste našli chybu, napíšte na web@tyzden.sk.
.diskusia
.posledné
.neprehliadnite